暖心一幕：感谢您给了我重新跳舞的机会

在和往常一样忙碌的风湿免疫科专家门诊诊室中，一位来复诊的4岁小姑娘执意为唐雪梅医生献上《听我说谢谢你》舞蹈，在音乐伴奏下稚嫩的童声表达了一位康复的幼年特发性关节炎患者对唐雪梅医生的真挚感谢：“听我说谢谢你，因为有你温暖了四季，谢谢你感谢有你，世界更美丽，我要谢谢你因为有你，爱常在心底，谢谢你感谢有你，把幸福传递······”

 幼年特发性关节炎(JIA)是幼年期起病，以慢性关节滑膜炎症为主，可累及全身各器官系统的慢性风湿性疾病。临床分为七种亚型，病因和临床表现呈现高度异质性，诊治困难，致残率高，重症甚至危及生命。目前仍存在发病机制不明、缺乏早期诊断和临床分型的生物标志物及预警体系、缺乏适用于儿童的病情评估及精准诊疗体系等难题。亟需开展高水平、紧密结合临床和基础的科学研究。

厚积薄发：项目获“十四五”国家重点研发计划资助

2022年1月，唐雪梅教授带领的课题组针对《JIA早期诊断及精准分型评估体系的研究》获批“十四五”国家重点研发计划“生育健康及妇女儿童健康保障”重点专项——“儿童免疫性疾病精准诊疗体系的建立及应用”项目的子课题，获得资助经费525万元。该课题在利用先进的医疗大数据混合技术、多组学信息融合技术、国际通用数据模型等技术的基础上，充分挖掘中国巨大的幼年特发性关节炎疾病临床资源，致力于构建全国性的高质量幼年特发性关节炎协助网络和临床生物样本库，开展基于以基因深度测序、蛋白质组学及生物信息学分析的基础科学研究。通过构建全身型JIA并发巨噬细胞活化综合征（MAS）的蛋白质及基因组学数据库，紧密结合临床与基因解析、大数据智能分析等技术，解析JIA及sJIA可能的发病机制、sJIA合并MAS的早期预警生物标志物，建立适合中国儿童的JIA风险评估和预警体系。推广应用JIA疾病活动性评估体系，建立中国JIA规范诊疗及慢病管理体系，推动JIA早期诊断、精准分型及个体化防治，降低疾病的致残致死率，改善患儿长期生活质量。（康宇）